Tatăl a doi copii cu amiotrofie spinală: Depistarea din primele zile de viaţă, diferenţa între scaun cu rotile şi mersul pe picioare. Statul nu asigură screening neonatal pentru această boală gravă / Există un program pilot, cu finanţare privată

Dr. Andrada Mirea, medic primar pediatrie la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” din Bucureşti a declarat pentru News.ro că în aproape 8 luni de screening neonatal făcut în mai multe maternităţi de stat şi private din Capitală, program susţinut de anumite fundaţii, au fost diagnosticaţi 3 bebeluşi cu amiotrofie spinală. Au fost în jur de 8000 de nou-născuţi testaţi. Programul de screening nu este însă susţinut şi de stat, aşa cum se întâmplă în multe alte ţări europene.

Dr. Mirea spune că a fost dificilă asigurarea kiturilor de testare necesare în acest tip de screening tocmai din cauza dificultăţilor legate de finanţare. Medicul a precizat că un astfel de program susţinut de stat şi extins în toate maternităţile din ţară ar fi extrem de util pentru copii, deoarece amiotrofia spinală este o afecţiune care duce la invaliditate, iar o diagnosticare precoce înseamnă diferenţa dintre o viaţă normală şi una în scaunul cu rotile. Mai mult, şi în România, aşa cum se întâmplă şi în alte state, spune medicul, ar trebui să se facă screening neonatal pentru toate bolile, astfel încât tratamentul să fie început la timp şi implicit astfel şansele la sănătate şi la viaţă să fie mult mai mari pentru copii. 

„Am început acest screening neonatal pentru amiotrofie spinală, studiul pilot cu doar patru maternităţi, am început în luna august, până în luna noiembrie erau deja 8 maternităţi afiliate, pentru că fondurile din care reuşim să derulăm acest program, studiul pilot, sunt obţinute din sponsorizare, prin amabilitatea fundaţiilor, pacienţilor cu amiotrofie spinală sau chiar a asociaţiei Încă un Pas, asociaţii care ne sunt alături în acest demers”, afirmă medicul.

Medic: „A fost o întreagă bătălie, de la lună la lună am tot numărat chiturile de recoltare”

A fost o întreagă bătălie şi de la lună la lună am tot numărat chiturile de recoltare, de prelucrare a analizei respective, în aceste luni am reuşit să analizăm aproximativ 8000 de probe, 8000 de nou-născuţi au fost testaţi şi dacă în primele 5-6000 nu am depistat nicio probă, ştiţi cum e în medicină, se cheamă legea seriilor, în februarie, după ce am depistat primul copil cu amiotrofie spinală, au urmat încă două cazuri. Aşadar din 8000 de nou născuţi testaţi, 3 au fost depistaţi cu amiotrofie spinală. 

„Screeningul neonatal nu salvează doar vieţile nou născuţilor, se poate extinde mult mai mult”

Mai mult decât atât, şi aici este un real succes, depistând pe unul dintre nou născuţi cu amiotrofie spinală, aşa cum este firesc, am efectuat consult genetic şi am testat şi pe surioara copilului, şi aceasta demonstrându-se a fi pozitivă pentru diagnosticul de amiotrofie spinală. Este vorba de o fetiţă de doi ani şi câteva luni. 

Aşadar screeningul neonatal vedeţi că nu salvează doar vieţile nou născuţilor, se poate extinde mult mai mult. 

Şi chiar dacă ar fi să salveze viaţa unor copii pe care îi testează şi să le redea dreptul la o viaţă normală, o viaţă ca a oricărui copil sănătos, eu cred că merită toate eforturile noastre, nu doar cele de a căuta sponsori în stânga şi în dreapta, de a încerca să cooptăm autorităţile, sinceră să fiu am mari dubii că acest screening va fi în viitorul apropiat va fi sprijinit în totalitate şi de autorităţi, am senzaţia că se merge pe dorinţa de a include doar screening metabolic, chiar dacă genetic dar pentru boli metabolice şi consider că ar fi o discriminare ca un copil care poate beneficia de tratament să nu beneficieze şi de screening”, a explicat Dr. Andrada Mirea. 

În statele dezvoltate se face screening neonatal pentru toate afecţiunile, inclusiv pentru amiotrofie spinală. Tendinţa cel puţin în statele europene este să se facă screening neonatal pentru toate afecţiunile pentru care există tratament, spune dr. Andrada Mirea. 

„În statele dezvoltate se face screening pentru amiotrofie spinală, mai mult decât atât, trendul european este să se screeneze şi această boală, precum şi alte boli, dorinţa mea şi a tuturor colegilor de aici e să se screeneze toate bolile şi când zic toate bolile, pentru care există tratament, fără excepţie. 

Este uşor să spunem, tratăm, acestea sunt bolile metabolice pe care le screenăm şi pe care le tratăm. Nu, că în afară de ele poate mai sunt încă 2, 3 pentru care avem tratament, boli genetice, dar pe care, dacă nu le screenăm, nu avem şansa să oferim tratament în timp util. 

Deci, haideţi, dacă spunem că vrem screening neonatal , dacă vrem o lege a screeningului neonatal, să facem echitabil pentru toţi pacienţii, fără discriminare de boală şi să includem într-un screening neonatal toate bolile, inclusiv amiotrofia spinală. 

Aceşti copii (n.red cei trei bebeluşi descoperiţi cu amiotrofie spinală) au şansa să se dezvolte normal, au şansa să meargă, să alerge, au şansa să-şi poată exercita în viaţă din toate punctele de vedere toate capacităţile lor, pentru că nu au semne de boală şi pot fi trataţi în timp util astfel încât boala să nu se manifeste.

În prezent, sunt trei tratamente care se pot administra în România, două dintre ele se pot administra în fază presimptomatică conform protocoalelor, probabil că în curând, dacă cineva acolo se va sesiza că e nevoie să se schimbe protocolul pentru ca şi al treilea, ca şi acesta să poată fi administrat la presimptomatici. 

Aceşti trei copii aşteaptă să facă investigaţii, urmează să fie monitorizaţi, sunt mai multe aspecte care ţin de protocoalele de administrare a tratamentelor. La cel mai mic semn vor primi tratamentul aşa cum este stipulat în protocol”, a explicat Dr. Mirea. 

Despre o terapie genică, cel mai scump tratament din lume, unul din cele existente pentru amiotrofia spinală. Dr. Mirea spune că tratamentele care există acum pentru această afecţiune nu sunt curative, însă ajută astfel încât boala să nu se manifeste. 

„Cele trei tratamente care există acum, inclusiv acesta, vă spun din experienţa, din studiile clinicii, sunt tratamente modificatoare de boală, nu există încă, din păcate un tratament curativ, care să vindece boala. Momentul la care administrezi tratamentul este cel mai important aspect din tratamentul acestor pacienţi. 

Din experienţă însă vă spun că oricare tratament luat separat are efecte benefice şi sunt maximale atunci când este aplicat devreme. 

Ei vor fi bolnavi genetic, dar sănătoşi clinic, adică eu am boala, dar nu se manifestă. 

Noi am încercat să unim la nivel de Bucureşti toate maternităţile şi cele care au răspuns pozitiv sau care nu derulau deja screening, pentru că sunt maternităţi private care fac deja screening contra cost, maternităţile private şi de stat care au dorit, s-au alipit proiectului nostru. 

În România, în momentul de faţă se face screening în maternităţi numai pentru trei afecţiuni, în alte state paleta este mult mai largă

Există program naţional de screening, deocamdată se testează doar trei boli, nu există program de screening pentru testări genetice, sunt strict enzimatic testările. Ne-am dori ca la aceste boli să se adauge mult mai multe boli, boli care pot fi tratate şi care au tratament cu atât mai mult oferit gratuit şi printre ele să se afle şi amiotrofia spinală”, a explicat medicul. 

Mai multe despre debutul acestui program pilot dar şi despre ce înseamnă amiotrofia spinală şi tratamentul specific

CITEȘTE ȘI DOCUMENTAR - Problemele copiilor cu amiotrofie spinală, afecţiune gravă care duce la atrofierea muşchilor şi care e principala cauză genetică a mortalităţii infantile. În România nu există un program de screening neonatal menit să depisteze boala

CITEȘTE ȘI Agenţia Naţională a Medicamentului a inclus Zolgensma, pentru amiotrofie spinală, în lista de medicamente gratuite şi compensate. Decizia finală e la Guvern /Terapia costă 2,1 mil. dolari /9 copii români au primit-o deja. Ce spun medicii care i-au tratat

Tatăl a doi copii care au amiotrofie spinală, unul depistat mai târziu şi aflat acum în scaun cu rotile, iar celălalt care poate merge pentru că a fost depistat încă de la naştere şi implicit tratat încă de la început: „Diagnosticarea în primele momente de viaţă face diferenţa între un scaun cu rotile şi mersul pe picioare”

„Cred că diagnosticul precoce este esenţial în ameliorarea suferinţei pe care un pacient o poate avea. Întâmplarea face că eu am experimentat ambele situaţii, o situaţie când un diagnostic a fost întârziat, iar o alta, datorită cunoaşterii diagnosticului primului copil am putut să facem la cel de-al doilea copil un screening, un test ADN chiar la naştere, prelevând sânge din cordonul ombilical, şi aşa am aflat la timp. Cel de-al doilea copil având aceeaşi boală, încă într-o formă ceva mai gravă, dar, datorită faptului că am ştiut de la bun început că are această boală, am apelat la tratamentele disponibile. 

Pot confirma faptul că, deşi primul copil care a avut un diagnostic întârziat are o formă mai uşoară a bolii, adică un AMS de tip 2, iar cel de-al doilea copil are o formă mai gravă de AMS 1, rezultatele vin să spună aşa: copilul la care s-a întârziat diagnosticul are o formă severă, în sensul că stă în cărucior, nu poate să meargă, iar cel de-al doilea copil la care ştim de la început problema pe care o are, aplicându-i tratamentul în prima lună de viaţă, poate să meargă”, a spus Kovacs Marius Iuliu, tatăl a doi copii diagnosticaţi cu amiotrofie spinală. 

Nevoia de extindere a programului de screening pentru amiotrofie spinală în toate maternităţile din ţară, astfel încât copiii să poată fi diagnosticaţi încă de la naştere

„Pentru copiii care au nenorocul să aibă această boală pot spune cu certitudine de 100%, bazată pe propria experienţă, că diagnosticarea cât mai repede, în primele momente de viaţă este diferenţa între un scaun cu rotile şi mersul pe picioare”, a declarat pentru News.ro Kovacs Marius Iuliu, 55 de ani, din Cluj-Napoca, tatăl a doi copii de 5 şi 3 ani care au amiotrofie spinală. 

Medicul Vlad Dima, vicepreşedinte al Societăţii Române de Medicină Preventivă şi neonatolog la Spitalul Filantropia, maternitate care este inclusă în programul pilot de screening pentru amiotrofie spinală, a explicat News.ro că screeningul pentru amiotrofie spinală dar şi pentru alte afecţiuni ar trebui introdus în toate maternităţile de stat. 

„Din fericire, maternitatea Filantropia a fost printre primele maternităţi care a optat pentru introducerea acestui screening pentru amiotrofie spinală, am susţinut iniţiativa doamnei doctor Andrada Mirea.  

Considerăm că este un pas extrem de important în prevenirea şi tratarea amiotrofiei spinale, mai ales că în prezent amiotrofia spinală face parte din bolile care au tratament decontat de CNAS. Din fericire, cu cât se începe mai devreme tratamentul specific acestei afecţiuni, şansele la o viaţă foarte apropiată de normal cresc exponenţial. Practic, dacă depistăm din primele săptămâni de viaţă această afecţiune şi începe tratamentul, foarte probabil ca acel copil să aibă un mers şi un comportament extrem de apropiat de normal la vârsta de un an, faţă de un alt copil care, să zicem, descoperă mai târziu, la vârsta de câteva luni, această afecţiune şi rămâne cu anumite sechele, cu anumite minusuri în evoluţie şi în dezvoltarea neuromusculară”, a explicat Dr. Dima, vicepreşedinte al Societăţii Române de Medicină Preventivă. 

Pentru ce boli se face screening neonatal în maternităţile din România. Dr. Dima spune că este necesară extinderea paletei de afecţiuni ce pot fi diagnosticate la naştere la maximum 15, fiind vorba despre afecţiuni des întâlnite în populaţie, afecţiuni pentru care există tratament. 

„La nivel naţional există aprobate 3 screeninguri metabolice pentru nou născuţi: pentru hipotiroidism congenital, pentru fenilcetonurie şi pentru mucoviscidoză. 

Pentru amiotrofie spinală există acest proiect pilot care se desfăşoară în momentul de faţă doar în 7 maternităţi la nivelul Bucureştiului. 

Este necesară extinderea paletei de afecţiuni care pot fi verificate prin screening metabolic neonatal în primele zile de viaţă, strict în zona care ţine de boli tratabile. 

Trebuie să ne concentrăm pe o paletă de maximum 15 afecţiuni metabolice care pot fi tratate şi depistate. Chiar am solicitat din partea unui laborator particular din Bucureşti o statistică referitor la frecvenţa afecţiunilor metabolice pe care le-au depistat şi am selectat primele 15 afecţiuni şi chiar ne-am dori să facem demersurile necesare pentru a extinde paleta de afecţiuni metabolice care se verifică în maternitate. 

În primul rând, aş insista pe amiotrofia spinală. În mod surprinzător, deficitul de G6-PDH (n.red este o afecţiune genetică ce împiedică funcţionarea corectă a globulelor roşii din sânge), este o altă afecţiune metabolică destul de des întâlnită în populaţia din România. Altă afecţiune destul de des întâlnită este boala urinelor cu miros de arţar (n.red o boală genetică, pacienţilor le lipseşte o anumită enzimă care descompune amionacizii care se acumulează astfel în exces determinând afectare neurologică, denumirea provine de la mirosul dulce pe care îl manifestă boala la copiii netrataţi). În mod surprinzător, avem nişte afecţiuni care se pot depista destul de uşor şi care pot fi tratate”, a explicat Dr. Vlad Dima pentru News.ro. 

Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.