Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii ”Dr. Nicolae Robănescu” începe screeningul neonatal pentru atrofie musculară spinală. Parteneri în acest proiect sunt maternităţile Giuleşti, Polizu, Filantropia şi Medlife din Bucureşti, dar şi Asociaţia Încă un Pas.
Demararea studiului de fezabilitate a fost posibilă şi cu ajutorul Asociaţiei Familia SMA, care a donat kituri pentru recoltarea şi prelucrarea a aproximatuv 7.500 de probe.
Medicii din maternităţile care fac parte din program au rolul de a recolta sânge capilar din câlcâi, odată cu screeningul pentru alte afecţiuni, de la toţi nou-născuţii ale căror mame sunt de acord cu acest lucru. Probele vor fi analizate în laboratorul de gentică al Centrului Naţional de Recuperare Neuropsihomotorie Copii Dr. Nicolae Robănescu din Capitală.
Studiul are o durată de 1 an şi are rolul de a dovedi necesitatea unui astfel de program. După această perioadă, programul ar putea fi extins şi în alte maternităţi.
AMS este o boală genetică neurodegenerativă gravă pentru care există deja în România 3 tratamente gratuite. Dacă oricare dintre acestea este administrat în primele zile de viaţă, bebeluşul primeşte şansa la o viaţă fără dizabilităţi. Administrarea timpurie a tratamentului poate fi făcută tocmai prin existenţa unui program de screening neo natal în România, care până acum nu s-a făcut niciodată.
“Amiotrofia spinală de tip 1 este cea mai severă, care apare în primele luni de viaţă. Copilul se naşte, în momentul în care se naşte neuronii motori mor, odată morţi este totul ireversibil şi apar primele simptome, sugarii la 3 luni au hipotonie musculară, iar la 6 luni, în momentul în care văd că copilul nu poate să stea în şezut, 95% din moto-neuroni sunt morţi. De la 8 luni la 11 luni apare necesitatea suportului nutriţional şi bineînţeles necesitatea suportului ventilator. Astfel încât, în evoluţia naturală până la 2 ani aceşti copii cu amiotrofie spinală de tip 1 mor.
Şi atunci avem nevoie de diagnostic şi tratament precoce. Astfel încât să reducem degenerarea, să stopăm evoluţia degenerativă rapidă a acestei boli”, a declarant, luni, într-o conferinţă de presă, dr. Mădălina Leanca, medic primar neurologie pediatrică.
Cei mai mulţi pacienţi aflaţi în tratament prin programul national de sănătate dedicat acestei afecţiuni au amiotrofie spinală de tip 1, spune Dr. Andrada Mirea de la Centrul Nicolae Robănescu. Din păcate, 4 dintre aceştia au decedat.
“În prezent avem în program national de sănătate , 96 de pacienţi. Aceşti pacienţi, marea majoritate sunt pacienţi cu tip 1, deci cei sever afectaţi, 44 dintre ei au fost pacienţi cu tip 1, din păcate dintre aceştia 4 au decedat, în ciuda începerii tratamentului pentru că boala era destul de avansată la momentul la care s-a iniţiat tratamentul şi atunci acesta este un lucru extraordinar de important.
Ceilalţi sunt cu amiotrofie spinală tip 2, 34, şi cu tip 3, 22 de pacienţi. Dintre aceştia sunt pacienţi care au primit 1, 2 tratamente, făcându-l pe al doilea prin diverse state, reuşind să strângă bani.
De fiecare data ne lovim de pacienţi şi ne doare când vedem că nu reuşim să facem mai mult. Într-adevăr, progresele lor sunt fantastice”, a explicat Dr. Andrada Mirea, medic primar pediatrie la Centrul Nicolae Robănescu din Capitală.
Diagnosticul pus încă din primele zile de viaţă înseamnă şanse mai mari la o viaţă normală pentru copiii diagnosticaţi cu această afecţiune.
“Ne interesează diagnosticul precoce pentru a face tratament cât mai rapid. Asta îînseamnă refacerea nivelului de proteină SMN astfel încât sunt salvaţi neuronii motori. Ce înseamnă acest lucru din punct de vedere clinic? Se opreşte evoluţia bolii. Astfel încât copiii sunt dezvoltaţi din punct de vedere psiho-motor, cognitive, normal. Odată ce ai confirmarea genetică, în 36 de ore, copilul acela beneficiază de tratament. Odată oprită evoluţia bolii eradicăm această boală şi copiii să aibă o viaţă absolut normală.
Am făcut demersuri din 2019, ne interesa sprijinul autorităţilor în vederea introducerii screeningului neonatal în amiotrofia spinal, era o metodă simplă dar a ţinut de toate aceste lucruri, hârtii, hârtii, cu numere de înregistrare la Minnisterul Sănătăţii, la CNAS”, a precizat Dr. Mădălina Leanca.
Studiul de fezabilitate pentru un astfel de proiect va demonstra utilitatea unui program în maternităţile din România. Drumul până aici nu a fost unul uşor şi nu a fost lipsit de birocraţie, spune Dr. Andrada Mirea.
“Urmare a acestor hârtii trimise în repetate rânduri, nu ne-am lăsat păgubaşi, s-au reunit comisiile de neonatologie, genetică medicală, neurologie pediatrică şi incusiv de obstetrica ginecologie. De acolo am prins ideea că mai întâi trebuie să facem un studiu de fezabilitate ca să demonstrăm autorităţilor că se poate face şi în România screening la nivel national.
Este adevărat că în maternităţi se face screening, doar pentru 2-3 afecţiuni, dar se poate face, este fezabil. Va trebui să demonstrăm că şi ăsta este un lucru care poate fi făcut”, a spus Dr. Andrada Mirea.
În SUA şi în multe state din Europa aproximativ 25 de boli genetice şi metabolice sunt depistate prin screening neo-natal. În România acest lucru se întâmplă numai pentru 3 afecţiuni. Dacă proiectul care se va desfăşura timp de 1 an în 4 maternităţi îşi va dovedi utilitatea el va fi extins în mai multe maternităţi din Capitală şi din ţară.
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
