Unsprezece copii din România născuţi cu atrofie musculară spinală au fost diagnosticaţi, în cadrul unui program-pilot, înainte ca boala să înceapă să aibă manifestări şi, după ce au primit la timp tratamentul de care au avut nevoie, pot duce acum o viaţă normală. Medicul Elena Neagu, care este implicat în acest proiect, spune că el ar trebui extins la nivel naţional, pentru ca toţi copiii care se nasc cu această boală neurodegenerativă să poată avea şansa să ducă o viaţă normală.
Programul-pilot pentru depistarea precoce a atrofiei musculare spinale a început în România în anul 2022 şi a inclus copii născuţi în mai multe maternităţi de stat şi private. În cadrul programului, din peste 50.000 de nou-născuţi, 11 au fost diagnosticaţi cu această boală neurodegenerativă gravă. Ei au primit tratamentul care este scump, dar care e decontat de statul român, iar acum au viaţa unui copil fără probleme medicale.
Tratamentele aplicate sunt ”cu ţintă genetică”, iar costurile lor ajung şi la câteva zeci de mii de euro pe lună, unul dintre tratamente fiind de 1,5 milioane de dolari.
Aceste tratamente opresc din evoluţie boala, în cazul copiilor la care aceasta a apărut, în timp ce pentru copiii care încă nu au simptome boala nu ajunge să se manifeste.
Elena Neagu, medic primar genetică medicală la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie pentru Copii ”Nicolae Robănescu” din Bucureşti, a afirmat că pentru ca toţi copiii să aibă şanse la o viaţă normală este nevoie ca programul să fie extins la nivel naţional.
”Este absolut necesar, este imperativ şi este urgent să fie introdus acest program, acest screening pentru atrofie musculară spinală în programul naţional, pentru că rezultatele noastre indică o incidenţă destul de ridicată a acestei boli. Şi atunci înseamnă că mulţi copii care ar putea avea o şansă la viaţa normală sunt oarecum privaţi de tratamentul administrat presimptomatic, într-o fază în care ei, pe urmă, îşi pot continua viaţa nestingheriţi, neafectaţi de niciun fel de impediment şi de disfuncţii motorii”, a afirmat Elena Neagu, marţi seară, la Medika Tv.
Medicul a explicat că micuţii care primesc la timp tratament pentru această boală au apoi o viaţă similară cu cea a unui copil normal, Elena Neagu spunând că, având în vedere gravitatea bolii, acest lucru este ”absolut miraculos”.
”Diferenţa faţă de un copil normal este că ei trebuie să aibă un program fizic special, ceea ce noi numim standarde de îngrijire, dar deja mişcarea şi sportul sunt ceva normal pentru oricare alt copil. Deci ei îşi urmează toate achiziţiile motorii, la fel ca orice alt copil, care nu are diagnosticul genetic de atrofie musculară spinală şi ajung să meargă, să alerge, să se joace liber, fără să aibă nicio altă limitare”, a adăugat medicul.
Urmărește-ne și pe Google News
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
