Tehnicile de secvenţiere au revoluţionat medicina prin capacitatea de a dezvălui structura detaliată a ADN-ului şi prin identificarea mutaţiilor genetice care pot determina predispoziţii la anumite boli sau care pot ajuta la diagnosticarea unor boli existente. Aceste tehnologii avansate sunt din ce în ce mai cerute în România, datorită necesităţii de diagnostic molecular pentru cazurile de boli rare şi cancer, precum şi pe fondul nevoii de prevenţie şi tratament personalizat în diverse domenii, cum ar fi hematologia, oncologia, gastroenterologia, ginecologia şi genetica umană.
Secvenţierea este o tehnică ce permite determinarea secvenţei nucleotidelor din ADN, dezvăluind astfel „instrucţiunile” genetice care stau la baza funcţionării fiecărei celule din corp. „Secvenţierea este folosită în foarte multe domenii ce ţin de sănătate. Prima aplicabilitate a secvenţierii în genetica umană utilizată de cercetători a fost pentru a descoperi diverse sindroame genetice la oameni. În termeni simpli, dacă omul are o mutaţie într-o anumită genă, are un sindrom genetic. Bolile genetice frecvente sunt: fibroza chistică, talasemia, fenilcetonuria etc. (fibroza chistică este cea mai frecventă boală genetică gravă a populaţiei, 1 din 25 de persoane este purtătoare, nu bolnavă). Sindroamele genetice nu au o singură manifestare. Unele dintre ele apar doar la o parte dintre pacienţi. Multe dintre manifestări pot fi comune cu alte sindroame genetice. Şi atunci noi, ca să le putem diferenţia şi ca să punem un diagnostic corect, avem nevoie de secvenţiere” explică biologul Dumitru Jardan, coordonator al Laboratorului de Genetică şi Biologie Moleculară din cadrul MedLife şi doctor în ştiinţe medicale.
Tehnologia permite identificarea precisă a mutaţiilor genetice care ar putea declanşa boli ereditare, precum fibroza chistică sau talasemia, dar şi a celor care favorizează dezvoltarea cancerului (de exemplu, genele BRCA 1 şi 2 în cazul cancerelor de sân şi ovar). De asemenea, secvenţierea permite identificarea mutaţiilor în ţesutul canceros (de exemplu, mutaţiile din gena BRAF asociate cu melanomul malign sau cele din gena EGFR în cancerul pulmonar pot indica opţiuni de tratament ţintit).
Piaţa diagnosticelor genetice în expansiune: impactul creşterii tehnologice
Piaţa de diagnostic genetic şi molecular a înregistrat o creştere rapidă în ultimii ani datorită progreselor tehnologice şi nevoii sporite de testare precisă pentru boli complexe, precum cancerul şi afecţiunile genetice. Organizaţii precum ERIC (European Research Initiative on CLL), Genomics England şi diverse consorţii europene şi internaţionale au susţinut acest avans prin investiţii în cercetare şi prin standardizarea tehnicilor de secvenţiere şi interpretare genetică. Miza e fantastică: un rezultat care oferă informaţii despre gena potrivită poate însemna prevenţie, diagnosticare de precizie şi tratament ţintit.
Dincolo de dimensiunile salvatoare de vieţi ale rezultatelor unei analize elaborate cu tehnologie de vârf, piaţa genomică este una care se aşteaptă să crească mai mult decât dublu în următorii ani. Dacă vorbim doar de Europa, va depăşi 42,55 miliarde USD până în 2033, conform raportului https://www.novaoneadvisor.com/, având în vedere că în 2023 ea s-a ridicat la 9,32 miliarde USD; pentru 2024 a fost calculată la 10,85 miliarde USD. Această creştere poate fi atribuită mai multor factori cheie, inclusiv progreselor în cercetarea şi tehnologia genomică, care au deschis calea pentru medicina personalizată, permiţând tratamente bazate pe structura genetică a fiecărui individ. În plus, creşterea gradului de conştientizare cu privire la tulburările genetice şi la potenţialele beneficii ale genomicii a alimentat cererea de servicii de testare.
Colaborările dintre instituţiile de cercetare, companiile farmaceutice şi furnizorii de servicii medicale au accelerat inovaţia şi adoptarea. Pe măsură ce Europa continuă să investească în cercetarea şi infrastructura genomică, piaţa este pregătită să revoluţioneze furnizarea de asistenţă medicală şi să îmbunătăţească rezultatele pacienţilor. România începe să se alinieze pieţelor internaţionale în ceea ce priveşte accesul la tehnologii de diagnostic avansat. În ţări precum Germania şi Franţa, secvenţierea face parte din practica medicală de rutină în centrele de excelenţă, iar colaborările unor grupuri precum MedLife cu laboratoare internaţionale asigură accesul pacienţilor la o a doua opinie medicală şi la tehnici avansate de diagnostic.
Accesul la secvenţierea genetică în România: progrese şi oportunităţi
Mai mulţi operatori privaţi fac analize de secvenţiere genetică. Dar, în România, cea mai extinsă reţea de laboratoare este deţinută de Grupul MedLife, cunoscut pentru utilizarea tehnologiei avansate în diagnosticare genetică şi testări de ultimă generaţie. Secvenţierea este realizată în Laboratorul de Genetică şi Biologie Moleculară, care foloseşte tehnologia Illumina, lider mondial în secvenţierea ADN. Totodată, aceasta mai este realizată şi în Laboratorul OncoTeam Diagnostic, echipat cu platforma Ion GeneStudio S5 System - o tehnologie de nouă generaţie ce poate analiza rapid şi precis mutaţiile asociate bolilor complexe, respectiv în cadrul Laboratorului Personal Genetics.
„Secvenţierea ne ajută să înţelegem mecanismele bolilor şi să descoperim mutaţiile genetice care pot fi ţintite de medicamente specifice. Aceasta înseamnă că putem folosi prevenţia în cazul unor sindroame de predispoziţie la cancer şi să utilizăm medicamente ţintite în anumite tipuri de cancere, oferindu-le pacienţilor o şansă mai mare de supravieţuire,” explică Dumitru Jardan, biolog şi şeful Laboratorului de Genetică şi Biologie Moleculară MedLife din Bucureşti.
De exemplu, pentru programul de testare genetică dedicat copiilor bolnavi de cancer (#SperanţaNuMoareDeCancer), pe care MedLife îl oferă gratuit, se foloseşte testul numit TruSight Oncology 500 (TSO 500) de la Illumina. Acest test permite o evaluare comprehensivă a profilului genetic al celulelor canceroase, analizând mutaţiile a 523 de gene asociate cu multiple tipuri de cancer şi contribuind la ajustarea tratamentului pentru pacienţii oncologici cu o acurateţe mare, conform datelor furnizate de Illumina. Programul de testare genetică permite medicilor oncologi să aleagă o terapie ţintită în cazul copiilor cu cancer pentru a creşte şansele de succes ale tratamentului şi, implicit, şansele de supravieţuire. Mortalitatea prin cancer reprezintă 19% din totalul deceselor în rândul populaţiei generale. Cancerul este a doua cauză de deces în România, la nivelul populaţiei generale, după bolile cardiovasculare, conform INSP.
Inovaţiile tehnologice care revoluţionează diagnosticarea şi tratamentele personalizate
Ca să fie şi mai clar, trebuie să ştim că metodele de secvenţiere de nouă generaţie (NGS) de la Illumina utilizează o tehnologie în care nucleotidele se adaugă şi se detectează pe măsură ce sunt încorporate într-o nouă catenă de ADN. Aceasta permite citirea cu acurateţe şi simultană a milioane de secvenţe, făcând Illumina una dintre tehnologiile de referinţă în secvenţiere. Platformele de secvenţiere moderne sunt folosite în analize speciale, cum ar fi studiile genomice complexe, secvenţierea exomului şi testele de predispoziţie genetică. Impactul asupra pacienţilor este legat de diagnosticare timpurie şi personalizarea tratamentelor. MedLife a implementat cu succes aceste tehnologii în diverse arii, cum ar fi în diagnosticarea cancerului, unde testele de biologie moleculară pot evidenţia mutaţiile care indică terapia optimă. În cazul unui pacient cu melanom şi mutaţii BRAF, un tratament ţintit cu inhibitori specifici poate ajuta la creşterea speranţei de viaţă pentru acest tip de cancer.
Totodată, MedLife oferă un test prenatal non-invaziv, RUNA, ce ajută viitoarele mame să afle despre posibile anomalii genetice ale fătului cu o acurateţe de peste 99%, în doar şase zile lucrătoare. Testul analizează în detaliu ADN-ul fetal cu scopul de a identifica anomalii cromozomiale (Sindromul Down, sindromul Edwards şi sindromul Patau fiind cele mai frecvente aneuploidii ale fătului care pot fi descoperite în timpul sarcinii). Testul utilizează tehnologia Illumia şi este realizat de Laboratorul de Genetică şi Biologie Moleculară al Grupului MedLife.
Alt echipament de top utilizat în laboratoarele MedLife este ultima versiune a sistemului Ion Torrent Genexus (Genexus Integrated Sequencer), una dintre tehnologiile performante de secvenţiere la nivel mondial, folosit pentru secvenţierea ADN-ului şi ARN-ului. Metoda este rapidă şi sensibilă, detectând variaţii genetice importante pentru diagnosticare. Folosind cipuri cu senzori de ioni, permite analiza de mare acurateţe a mutaţiilor genetice şi a variantelor asociate cu diverse afecţiuni. Ion GeneStudio S5 este ideal pentru teste de oncologie şi genetica bolilor rare, deoarece poate secvenţia multiple gene simultan, oferind rezultate rapide. Secvenţiatorul oferă un diagnostic molecular de acurateţe, pentru efectuarea testului fiind necesară o cantitate minimă de material genetic, respectiv 10 nanograme de ARN sau ADN. Pacienţii pot beneficia de rezultate mult mai acurate, într-un timp scurt. Alături de datele analizelor, pacientul primeşte şi un raport cu terapiile ţintite aprobate pentru mutaţiile respective, precum şi detalii despre studiile clinice desfăşurate la nivel mondial, toate generate direct de aparat.
Cu un total de 6 secvenţiatoare în laboratoarele din Grup, MedLife este la momentul actual probabil operatorul cu cea mai mare capacitate în ceea ce priveşte secvenţierea şi face demersuri constante pentru a creşte accesul la investigaţii performante şi tratamente personalizate pentru pacienţii oncologici din România.
MedLife şi tehnologiile de ultimă oră: cum contribuie la îmbunătăţirea tratamentelor personalizate
„Marele avantaj la tehnologiile de nouă generaţie este că volumul de date – numărul de gene pe care le putem secvenţia în 2-3 zile – a crescut incomparabil în ultimii ani. În 2-3 zile poţi să secvenţiezi tot genomul uman, anumite secvenţiatoare având capacitatea de a secvenţia 10 genoame umane în paralel. Asta ne permite să secvenţiem paneluri întregi de gene importante atât pentru genetica umană, cât şi pentru oncologie”, punctează biologul Dumitru Jardan.
Tehnologia trebuie să se îmbine armonios cu specialiştii care interpretează şi efectuează aceste teste complexe. „Pacienţii trebuie să ştie că trebuie să apeleze la specialişti buni de laborator, iar deopotrivă un clinician bun va determina nevoia de a apela la aceste teste foarte complicate, care să-l ajute să pună un diagnostic şi în final să trateze pacientul corect. Există un adevăr în medicină, pe care mulţi par să nu-l înţeleagă: Cel mai bun tratament din lume nu te ajută cu nimic dacă tu încerci să tratezi cu el boala greşită. Totul începe de la diagnostic. Pentru a ajunge la un diagnostic de acurateţe, avem nevoie de noile tehnologii şi de metode de lucru de cea mai bună calitate”, mai spune biologul MedLife.
Tehnologiile de secvenţiere genetică şi biologie moleculară nu doar că salvează vieţi, dar oferă şi o nouă şansă pentru pacienţi de a beneficia de tratamente personalizate şi eficiente. Expertiza MedLife, susţinută de echipe de specialişti şi echipamente de ultimă generaţie, poziţionează reţeaua ca lider în diagnosticarea genetică, oferind românilor servicii de cea mai bună calitate. Pe măsură ce tehnologiile avansează, MedLife continuă să îşi extindă capacităţile pentru a oferi soluţii inovatoare în diagnostic şi prevenţie, contribuind astfel activ la sănătatea publică şi la îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor săi.
Investiţiile continue în tehnologie pentru un diagnostic mai rapid şi de acurateţe
Încă din 2005, MedLife a investit semnificativ în tehnologie şi în dezvoltarea echipei de specialişti, având în prezent una dintre cele mai mari capacităţi de procesare din Europa de Est. În reţeaua sa de peste 30 de laboratoare, MedLife utilizează aparate de ultimă generaţie de la producători de renume mondial precum Abbott, Roche şi Siemens. Capacitatea de prelucrare extinsă a reţelei MedLife asigură acurateţea şi rapiditatea diagnosticării – în medie, 70% dintre analize sunt disponibile în termen de 24 de ore.
Grupul MedLife numără:
- Peste 30 de laboratoare;
- Aprox. 200 de puncte de recoltare;
- Prezenţă în peste 60 de localităţi;
- Peste 2.000 de tipuri de analize procesate în portofoliul de laboratoare;
- 3 laboratoare de anatomie patologică;
- 3 laboratoare de genetică şi biologie moleculară în Bucureşti;
- 6 secvenţiatoare;
- Laboratoare care acoperă toată gama analizelor medicale (biochimie, hematologie, coagulare, imunologie, microbiologie, anatomie, patologică, citologie, biologie moleculară, toxicologie, citometrie în flux).
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.