Bolile hematologice reprezintă un procent mic de boli oncologice, dar odată depistate, acestea nu trebuie ignorate. Bolile mieloproliferative au o incidenţă mică, undeva la 5-10% dintre bolile hematologice. Sunt un grup de afecţiuni ale măduvei osoase în care aceasta produce un număr anormal de mare de celule sanguine.
Considerate în momentul de faţă boli cronice, aceste tulburări apar din cauza unor mutaţii genetice care afectează celulele stem hematopoietice, responsabile de formarea sângelui. „Astfel de boli apar în general la persoanele din grupa a doua de vârstă, spre 40-50 de ani. Sunt însă şi pacienţi foarte tineri care fac boli mieloproliferative, dar destul de rar”, a precizat dr. Georgiana Ivona Brutaru, medic primar hematolog în cadrul MedLife Târgovişte.
Bolile mieloproliferative sau neoplasmele mieloproliferative (MPN) sunt tipuri de cancer de sânge care încep cu o mutaţie (modificare) în celula stem pluripotentă din măduva osoasă şi care determină o supraproducţie a oricărei combinaţii de globule albe, globule roşii şi trombocite. Sunt trei boli mai importante care fac parte din această categorie: Trombocitemia esenţială, Policitemia Vera şi Mielofibroza.
- Trombocitemia esenţială (ET) este o boală rară a sângelui în care măduva osoasă produce prea multe trombocite (plachete sanguine). Un număr mare de trombocite poate duce la un tromb, un cheag de sânge care se formează într-un vas de sânge.
- Policitemia vera (PV) apare atunci când în măduva osoasă sunt produse prea multe globule roşii şi poate duce la o îngroşare a sângelui şi la complicaţii precum tromboze sau infarcturi.
- Mielofibroza (MF) este o afecţiune rară în care ţesutul normal al măduvei osoase este înlocuit cu ţesut fibros, ceea ce afectează producţia normală de celule sanguine. Poate provoca mărirea splinei (splenomegalie) şi alte complicaţii.
Factorii de mediu şi mutaţiile genetice joacă un rol important în apariţia acestor boli
Cele mai frecvente cauze care stau la baza neoplasmelor mieloproliferative sunt mutaţiile în genele JAK2 (mutaţia care produce o proteină JAK2, care creşte supravieţuirea şi producerea celulelor medulare), CALR şi MPL, potrivit Societăţii de Leucemie şi Limfom. Expunerea la radiaţii sau la anumite substanţe chimice poate creşte riscul apariţiei acestor boli, de asemenea şi vârsta înaintată, având în vedere că bolile mieloproliferative sunt mai frecvente la persoanele peste 50 de ani. Din nefericire, aceste boli nu au simptome specifice în primă fază. „În general, pacienţii ajung la medic în cel mai fericit caz ca urmare a unui control medical de rutină, când descoperă valori crescute ale celulelor din sânge, fie toate, fie doar unele dintre ele, fie variante în care unele sunt crescute, iar altele sunt scăzute. În cele mai multe cazuri, aceşti pacienţi ajung însă într-o formă avansată a bolii, ca urmare a unei complicaţii profunde trombotice sau arteriale a unui vas care se trombozează, rezultând evenimente ameninţătoare de viaţă: infarct miocardic, tromboembolism pulmonar, accident vascular cerebral etc. Poate să existe şi varianta de hemoragie severă ameninţătoare de viaţă, hemoragie cerebrală sau digestivă, etc”, a mărturisit dr. Georgiana Ivona Brutaru, medic primar hematolog, care are destul de multe cazuri la MedLife cu această patologie.
Splină mărită de aproape trei ori
Pacienţii se pot confrunta cu oboseală extremă, dureri osoase sau articulare, splină mărită (splenomegalie), tendinţă crescută la formarea cheagurilor de sânge, sângerări sau vânătăi uşoare, scădere în greutate şi febră. „Unii dintre ei ajung când descoperă că au o splenomegalie gigantă. Am avut pacienţi cu dimensiuni ale splinei de 25-30 de centimetri şi simptome ca de ciroză hepatică”, a spus medicul hematolog, explicând că atunci când splina şi ficatul sunt mărite este deja o fază tardivă a acestor boli.
Splina este un organ care face parte din sistemele limfatic şi sanguin şi care filtrează sângele pentru a ajuta la distrugerea microorganismelor şi pentru a scăpa de globulele roşii vechi sau deteriorate. De asemenea, aceasta produce limfocite (globule albe) şi stochează celule sanguine. Dimensiunile normale ale splinei sunt de aproximativ 11-12 cm lungime, 7-8 cm lăţime şi 3-4 cm grosime. Splina poate varia în dimensiuni şi greutate în funcţie de vârstă, sex şi starea de sănătate, dar în cazul unor afecţiuni precum infecţii sau boli hematologice incluzând şi neoplasmele mieloproliferative poate deveni semnificativ mai mare.
Dr. Georgiana Ivona Brutaru a avut în grijă pacienţi şi cu spline de 34 de cm, adică de 3 ori mai mari decât normal, pe care i-a tratat şi a obţinut rezultate foarte bune. „Am persoane tinere, venite din străinătate, unde se tratau de mai mulţi ani de policitemia vera şi trombocitemia esenţială. Partea dezamăgitoare a fost că aceşti pacienţi nu au mai fost urmăriţi de medicul curant şi, când au venit la mine, era observabil încă de la intrare că prezintă un aspect de batracian, o marcată scădere ponderală – aveau o caşexie paraneoplazică, braţele şi picioarele subţiri cu musculatura atrofiată, respectiv un abdomen imens prin organomegalie marcată ”, a povestit dr. Georgiana Ivona Brutaru.
Aceşti pacienţi fac parte din categoria care fuseseră depistaţi la timp în străinătate, dar bolile lor au avansat şi tratamentul era depăşit. De aceea, persoanele bolnave trebuie urmărite periodic, încadrate în scor de risc şi tratamentul ajustat şi personalizat în funcţie de acest scor de risc, uneori chiar fiind nevoie de schimbarea liniei de tratament actuale. În astfel de boli, terapia poate include: antimetaboliţi- citoreductori neselectivi, venesecţii izovolemice, analogi TPO, interferon pegilat, inhibitori ai JAK2 generaţia 1 şi 2, şi în rare cazuri transplant medular alogeneic.
Aceste boli necesită monitorizare şi gestionare pe termen lung, deoarece pot evolua şi, în unele cazuri, pot duce la complicaţii grave, inclusiv transformarea în leucemii acute. „Din păcate, nu sunt boli care se vindecă, dar avem aceste tratamente care ajută foarte mult la controlul simptomelor bolii, a splenomegaliei şi a aspectului hemoleucogramei. Pacienţii, la un moment dat, ajung chiar să aibă hemoleucograme normale, ca atunci când nu aveau deloc boala. Studii făcute pe biopsii osteomedulare seriate la pacienţi în tratament cu inhibitori de JAK 2 arată că, după 6 luni de tratament, scade foarte mult fibroza medulară”, a subliniat medicul.
În cazul pacienţilor din străinătate pe care îi tratează dr. Georgiana Ivona Brutaru, după ce le-a schimbat tratamentul, splina acestora a regresat cu mai mult de 25% din volum, la 3 luni de tratament. „Hemograma lor este mult îmbunătăţită, simptomele lor sunt considerabil ameliorate şi ei se simt bine”, a spus medicul.
Un medic bun inspiră încredere pacienţilor săi
Dr. Georgiana Ivona Brutaru face parte din generaţia medicilor care trebuia să aibă o medie foarte mare la examenul de rezidenţiat ca să aleagă hematologia, fiindcă se scoteau foarte puţine posturi la concurs. După ce şi-a ales această specialitate medicală, tânăra a realizat că e mai greu decât îşi imaginase, dar a răspuns provocării cu muncă asiduă şi mult studiu.
„Am fost fascinată de mentorul cu care am şi lucrat şi care avea un adevărat cult al bolnavului, care ştia să se comporte cu fiecare pacient în parte şi care m-a motivat. Nu am vrut s-o dezamăgesc pe doamna profesor şi nu am vrut să greşesc nici faţă de pacient”, a povestit dr. Georgiana Ivona Brutaru, care după 20 de ani de experienţă în hematologie a adunat o mulţime de satisfacţii profesionale.
În opinia sa, un hematolog bun este cel care e la curent cu ultimele noutăţi în domeniu şi care are foarte multă empatie. „Dacă pacientul simte că tu, ca medic, ai încredere în el şi vrei să parcurgi drumul împreună cu el, prinde curaj şi nu renunţă”, a afirmat medicul.
Când şi-a început activitatea în domeniul hematologiei, pentru neoplasmele mieloproliferative avea la îndemână doar câteva molecule. „Acum bolile mieloproliferative sunt considerate boli cronice. Au apărut foarte multe molecule la care nici nu visam, se poate face terapie personalizată în funcţie de scorurile de risc, fiind boli cronice ne putem preocupa de calitatea vieţii pacientului, şi în acelaşi timp pacienţii pot spera la apraiţia unui tratament inovator care să-l ajute să-şi prelungească vor supravieţuirea şi să-şi controleze şi mai bine simptomele bolii”, a semnalat Georgiana Ivona Brutaru.
Sfatul hematologului către români este să-şi facă analizele anuale, să nu sară peste ele pentru că orice simplă şi mică modificare în hemoleucogramă poate să ducă până la urmă la depistarea unei boli foarte importante. „Colaborarea între medic şi pacient este cheia succesului. Trebuie să ai încredere în medic că te va ghida pe calea cea bună şi îţi va fi alături, nu te va abandona, iar medicul trebuie să-ţi ofere varianta cea mai bună”, este concluzia hematologului.
***
Surse:
https://www.lls.org/myeloproliferative-neoplasms
https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/spleen
Acest articol este susţinut de MedLife, cea mai mare reţea de servicii medicale private din România, şi îşi propune să fie o sursă de informare şi inspiraţie pentru o viaţă sănătoasă şi echilibrată.
Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură şi ne motivează să oferim soluţii medicale la cele mai înalte standarde.
Indiferent de specialitate, la MedLife găseşti oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical şi o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.
Află mai multe detalii despre toate serviciile pe www.medlife.ro.
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
