Medicii pneumologi din Timişoara atrag atenţia că sunt multe cazuri nediagnosticate de fibroză chistică / Care sunt simptomele bolii şi cum se poate interveni

Potrivit reprezentanţilor Spitalului de Boli Infecţioase ”Victor Babeş” din Timişoara, fibroza chistică, sau mucoviscidoza, este cea mai frecventă boală genetică monogenică (o singură genă afectată).    

”Mutaţia genetică determină producţia de mucus vâscos la nivelul bronhiilor şi a sistemului digestiv, cu apariţia bronşiectaziilor (dilataţii la nivelul bronhiilor în urma acumulării excesive de mucus gros la acest nivel) şi a disfuncţiei pancreatice (insuficienţa pancreasului exocrin) şi afectare digestivă prin acumularea de mucus la nivelul canaliculelor biliare şi pancreatice, care duce la apariţia diabetului zaharat sau a cirozei hepatice. Acumularea şi solidificarea mucusului la nivel sinusal favorizează suprainfecţiile bacteriene cu apariţia sinuzitelor cronice”, precizează Camelia Peascaru, medic primar pneumolog. 

Potrivit sursei citate, confirmarea diagnosticului de fibroză chistică la copil şi adolescent se face prin realizarea testului sudorii, pentru determinarea concentraţiei de sodiu la nivelul secreţiei sudorale, şi al investigaţiilor genetice.  

Simptomele pacienţilor cu mucoviscidoză variază în funcţie de vârstă, tabloul clinic al afecţiunii fiind compus din: Retard de creştere la copil, icter prelungit cu caracter obstructiv, ileus meconial (obstrucţia intestinului subţire la nou născut), edeme hipoproteice, transpiraţie sărată (hainuţele nou născutului sunt impregnate cu sare), şi wheezing (respiraţie şuierătoare) la nou născuţi şi sugari; Polipi la copii, durere şi senzaţie de presiune la nivelul sinusurilor faciale, cefalee, dureri abdominale cronice, deshidratare severă cu pierdere excesivă de sare prin transpiraţie, senzaţie de greaţă şi vărsături, scaune moi, deschise la culoare, după consumul de alimente bogate în grăsimi, ascită (acumulare de lichid intraabdominal) hemoroizi, prolaps rectal, întârzierea pubertăţii şi infertilitate (în cazul adolescenţilor de sex masculin);  Simptome respiratorii: tuse cronică cu expectoraţie mucopurulentă, foarte rar tuse seacă, dispnee, wheezing, cianoză, infecţii respiratorii frecvente (în special cu Pseudomonas aeruginosa, Stafilococul auriu sau Escherichia Colli, insuficienţă respiratorie cu hipoxie (scăderea cantităţii de oxigen din corp), scăderea toleranţei la efort. 

Terapia medicamentoasă are ca scop: Fluidizarea mucusului şi eliminarea acestuia de la nivel pulmonar; Prevenirea şi tratarea infecţiilor respiratorii; Dilatarea căilor respiratorii şi reducerea inflamaţiei acestora; Prevenirea şi tratarea obstrucţiilor la nivel digestiv (cauzate de îngroşarea secreţiilor biliare şi pancreatice); 

Substituirea enzimatică a deficitului pancreatic pentru creşterea absorbţiei grăsimilor alimentare la nivel digestiv; Complicaţii la nivelul aparatului respirator: bronşiectazii colonizate cu Pseudomonas Aeruginosa, Staphylococcus Aureus sau Escherichia Coli, hemoptizie (tuse cu sânge), pneumotorax, insuficienţă respiratorie, polipoză nazală şi exacerbări (agravarea bolii) 

 ”Kinetoterapia respiratorie şi drenajul bronşic sunt utilizate cu succes pentru eliminarea mucusului acumulat la nivel pulmonar. Tratamentul medicamentos constă în administrarea de mucolitice, antibiotice administrate inhalator, dar şi oral sau sistemic, în funcţie de situaţie, inhalator pentru fluidificarea secreţiilor, substituţie enzimatică, bronhodilatatoare, antiinflamatoare nesteroidiene, iar, în funcţie de mutaţia genetică, se administrează modulatori CFTR care îmbunătăţesc calitatea vieţii pacienţilor cu fibroză chistică şi cresc speranţa de viaţă. Managementul bolii include o abordare multidisciplinară care cuprinde pediatru, pneumolog, kinetotetapueut, gastroenterolog, diabetolog, psiholog, asistent medical şi asistent social. Este important să asigurăm tranziţia din centrele de pediatrie către cele de adulţi, dar şi diagnosticarea pacienţilor care au ramas nediagnosticaţi până în prezent”, este de părere Camelia Peascaru.